Сегодня, 7 сентября, – Всемирный день распространения информации о мышечной дистрофии Дюшенна.

Что это за заболевание, можно ли его вылечить или предупредить – спросил портал МЕДИНФО72 у одного из самых известных и уважаемых главных врачей Тюменской области – Джинны Лебедевой, заслуженного врача Российской Федерации и кандидата медицинских наук. Не так давно областному лечебно-реабилитационному центру, которым много лет руководит Джинна Ивановна, исполнилось 60 лет.

Фото из личного архива Джинны Лебедевой
Фото из личного архива Джинны Лебедевой

- Неврология – загадочный и интересный раздел медицины. Почему Ваш выбор остановился именно на ней?

– На шестом курсе нас ждала субординатура по узкой специальности. Я подала на неврологию, потому что это направление мне казалось близким. У нас был невролог Николай Матвеевич, которого я обожала. Так как я из медицинской семьи, он мне всегда говорил: «Самая красивая и интеллигентная специальность – это неврология, если закончишь медицинский вуз, то обязательно становись неврологом». Вот так эта специальность и пришла в мою жизнь, о чем я ни разу не пожалела.

- Расскажите, какие заболевания лечат врачи вашего профиля?

– Лечим все заболевания нервной системы, которые в международной классификации болезней 10-го пересмотра кодируются G. Также к нашему направлению относятся сердечно-сосудистые заболевания, например, острые нарушения мозгового кровообращения, костно-мышечная патология.

Есть заболевания, которые лечим и мы, и другие специалисты. Например, эпилепсия, панические атаки идут параллельно у неврологов, психиатров. Конечно, есть огромное количество тяжелых и сложных неврологических заболеваний, которые лечатся только у нас.

- С какими жалобами пациенты чаще всего обращаются к неврологу?

– Головная боль, головокружение, слабость, боли в области поясницы и в шейном отделе, невозможность двигаться, нарушение памяти, перепады настроения, тошнота. Часто бывают жалобы на потерю сознания.

- Что такое мышечная дистрофия и чем заболевание опасно?

– Это достаточно редкая генетически обусловленная патология. Заболевание характеризуется повышенной мышечной слабостью и атрофией скелетных мышц. Вызывается оно дефицитом структурного белка дистрофина в скелетных и сердечных мышцах.

К наиболее часто встречающимся формам заболевания относятся мышечная дистрофия Дюшенна, Ландузи-Дежерина, Беккера. По распространенности бывает от 0,3 до 5 на 100 тыс. населения.

По данным мировой статистики, один из 3500 новорожденных мальчиков в мире страдает от этой редкой и смертельной болезни. Симптомы заболевания обычно появляются у детей мужского пола до 5 лет. Средняя продолжительность жизни этих больных варьирует от подросткового возраста до 20-30 лет.

- Сколько таких больных отмечено в Тюменской области?

– Распространенность 3,4 на 100 тыс. населения. Из них 49% – это взрослые, 51% – дети. Наши данные не отличаются от данных Российской Федерации и Европы.

- По каким симптомам можно понять, что требуется безотлагательное посещение невролога?

– Если говорить о мышечной дистрофии, то самым первым симптомом является мышечная слабость разной степени выраженности и мышечная атрофия. Для проверки измеряют мышечную силу в трех местах: плечо, предплечье, кисть и бедро, голень, стопа. У здорового человека во всех местах показатели должны быть 5. При разных степенях мышечной слабости сила может упасть даже до нуля.

Также у заболевших отмечается синдром Говерса. Иногда говорят, что человек сам себя поднимает: для подъема он сперва опирается руками на пол, передвигается к голеням, подбирается к бедрам и затем старается подняться.

Еще у людей, страдающих мышечной дистрофией, отмечается утиная походка: они переваливаются, потому что наступает слабость не только рук и ног, а еще и мышц тазового пояса, спины. Мышцы уменьшаются в размерах, появляются крыловидные лопатки. Также некоторые пациенты ходят на цыпочках из-за контрактуры ахилловых сухожилий.

Если это ребенок, то первые признаки проявляются до трех лет. Можно отметить поведенческие нарушения, задержка речевого и физического развития, дети не набирают вес, физически отстают.

По этим выраженным симптомам меняются анализы, что идет в помощь специалистам неврологам. В первую очередь мы изучаем ген дистрофина, так как чаще всего он помогает поставить диагноз, делаем электромиографию, смотрим показатели КФК (креатинфосфокиназа).

- Какие профилактические советы вы можете дать населению?

– Стоит помнить, что мышечная дистрофия – это генетически обусловленное заболевание. В качестве профилактики необходимо проверять генетику на наличие патологических генов на стадии планирования беременности. Это сейчас доступно, мы можем понять заранее, есть ли риск появления этого заболевания. Других профилактических моментов, к сожалению, нет.

- Расскажите на своем примере, как предпочитают отдыхать неврологи?

– Я коллекционер, у меня большие коллекции кукол, слоников. Обожаю готовить – если бы не была врачом, то открыла бы свой ресторан (смеется). Мне нравится придумывать разные блюда к Великому посту и Пасхе, даже выпускала две книги со своими рецептами. В этом я нахожу отдых.