Редкие заболевания затрагивают небольшую часть популяции. Обычно для их исследований и созданий лекарств требуется поддержка со стороны государства.
Согласно Информационному центру по генетическим и редким заболеваниям, в мире насчитывается около 7000 таких болезней, которым подвержено примерно 6% всего населения Земли.
Множество орфанных болезней являются генетическими, например:
· гиперхроматоз – усиленная пигментация органа или ткани в результате различных нарушений пигментного обмена;
· фенилкетонурия – заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот и приводящее к тяжёлому поражению центральной нервной системы.
Также встречаются токсические, инфекционные или аутоиммунные болезни. К причинам их появления можно отнести наследственность, слабый иммунитет, плохую экологию, высокий радиационный фон и вирусные инфекции.
С развитием медицины многие редкие заболевания начали лечить симптоматически. Например, есть такое заболевание, как галактоземия, при котором кормление малыша грудным молоком опасно для жизни. Раньше такие дети погибали, а сейчас врачи могут вовремя поставить диагноз и с первого дня жизни ребенка кормить его соевой безмолочной смесью.
В Российской Федерации существует специальная программа «Семь высокозатратных нозологий», по которой людей с орфанными заболеваниями обеспечивают лекарствами за счет средств федерального бюджета.
Право на бесплатное обеспечение имеют люди, страдающие следующими заболеваниями:
– злокачественные новообразования лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей;
– гемофилия – тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением свертывания крови;
– муковисцидоз – заболевание, характеризующееся поражением желёз внешней секреции и тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания;
– гипофизарный нанизм – заболевание, при котором частично или полностью прекращается выработка гормона роста;
– болезнь Гоше – генетическое заболевание, обусловленное дефектом лизосомного фермента глюкоцереброзидазы;
– рассеянный склероз – хроническое аутоиммунное заболевание, при котором поражается миелиновая оболочка нервных волокон головного и спинного мозга.
Также в программу включены граждане после трансплантации органов и (или) тканей.
В этот день в нашей стране проводятся различные благотворительные и просветительские мероприятия. Одно из таких событий – Всероссийская благотворительная акция в
поддержку больных. Собранные в ходе акции средства направляются на лечение детей и взрослых, страдающих орфанными заболеваниями.
Только с помощью массовой поддержки люди, подверженные редким и пугающим заболеваниям, могут иметь шанс на комфортную жизнь. Если у вас имеется возможность, окажите финансовую помощь благотворительным фондам, которые помогают людям со сложными болезнями. Порой даже минимальная сумма может спасти чье-то положение.